Berdasarkan laporan dari Departemen Kesehatan Australia Barat, penyakit langka adalah kondisi yang mengancam jiwa atau melemahkan secara kronis; secara statistik jarang (kurang dari 1 dari 2.000 orang yang hidup dengan kondisi tersebut); dan kompleks atau diperlukan upaya gabungan khusus untuk mengatasinya.
Ada sekitar 5.000 hingga 8.000 penyakit langka yang berbeda dan sebagian besar memiliki asal genetik. Meskipun ada banyak penyakit langka yang berbeda, mereka memiliki banyak kesamaan termasuk tidak ada obatnya; tidak dapat dicegah; dan tidak memiliki pengobatan yang efektif.
Adapun contoh penyakit langka, biasanya datang dalam berbagai bentuk dan termasuk beberapa jenis kanker, penyakit autoimun, kondisi metabolisme, dan kelainan bawaan.
Beberapa contoh penyakit langka adalah cystic fibrosis, distrofi otot, spina bifida, dan penyakit darah.
Adanya Hari Penyakit Langka diharapkan mampu mendorong semua orang; termasuk individu, keluarga, perawat, profesional kesehatan, peneliti, dokter, pembuat kebijakan, perwakilan industri, dan masyarakat umum, agar dapat berpartisipasi dalam meningkatkan kesadaran dan mengambil tindakan hari ini untuk populasi rentan yang membutuhkan perhatian segera dan mendesak.
